쓰리빌리언, LLM 기반 ‘AIVARI’로 유전체 해석 혁신…학회 우수구연상 수상

[더바이오 성재준 기자] 인공지능(AI) 기반 희귀유전질환 진단 기업 쓰리빌리언이 거대언어모델(LLM)을 활용해 유전체 해석 효율을 높인 연구 성과를 발표했다. 회사는 지난 20일 열린 ‘2025 대한의학유전학회 추계학술대회’에서 문동석 임상유전체연구팀 박사가 발표한 ‘에이아이베리(AI VARiant Interpreter, AIVARI)’ 연구가 기술적 가치를 인정받아 우수구연상을 수상했다고 24일 밝혔다.

AIVARI는 희귀질환 진단에서 가장 시간이 소요되는 문헌 기반 근거 수집 과정을 생성형 AI로 자동화한 솔루션이다. 기존에는 임상유전학자와 의료진이 비정형 문헌을 직접 검토해 ACMG 가이드라인 기준에 맞춰 분석해야 했으나, AIVARI는 최신 LLM 기반 문맥 분석을 통해 병원성 판단 근거를 자동 추출하고 5가지 기준 충족 여부를 89.6% 정밀도로 판별해 진단 속도와 정확성을 높였다.

이번 연구는 변이 정보를 별도 입력하지 않아도 문헌 속 유효 데이터를 탐색하는 고처리량 모델로 확장 가능하다는 점에서도 의미가 크다. 쓰리빌리언은 해당 기술을 바탕으로 대규모 변이 데이터베이스 구축과 유전진단 솔루션 고도화를 추진할 계획이다.

문동석 쓰리빌리언 임상유전체연구원은 “AIVARI는 문헌 큐레이션 병목을 해소해 의료진의 신속한 진단 결정을 지원한다”고 말했다. 

금창원 쓰리빌리언 대표는 “AIVARI를 기반으로 진단·변이 해석 SaaS ‘GEBRA’와 AI 신약개발 전 영역에서 근거 데이터 역량을 강화해 글로벌 경쟁력을 확대하겠다”고 밝혔다.